Itaalia perekond ei tunne haruldase geenimutatsiooni tõttu valu

FOTO: Panther Media/Scanpix

Itaalias elab perekond, mille liikmed ei tunne näiteks luumurru järel põrmugi valu. Põhjus peitub geenimutatsioonis –  selle parem mõistmine võib abiks olla eriti tõhusate valuvaigistite väljatöötamisel. 

Ebatavalisse perekonda kuuluvad 78-aastane naine, tema kaks keskealist tütart ja viimaste kolm last. Nad ei tunne valu tavapärasel moel ega märka seepärast alati, kui nad on vigastatud, kirjutab New Scientist. Ülevaatusel näiteks selgus, et perekonnaliikmetel oli mitmeid luumurde kätel ja jalgadel. Kuna nad valu ei tundnud, siis ei olnud nad neist aga teadlikud.

«Teinekord nad tunnevad valu luu murdumise hetkel, kuid see läheb väga kiiresti mööda,» ütles uuringu üks autoritest James Cox Londoni Ülikooli kolledžist. Cox rääkis, et üks geenimutatsiooniga pereliige murdis ükskord suusatades oma õlaluu. Ta suusatas muretult päeva lõpuni aga edasi ja läks kontrolli alles järgmisel päeval.

Selleks, et aru saada, mis põhjustab valu mitte tundmist, tegid Cox ja tema kolleegid perekonnale mitmeid teste. Selgus, et kõigil kuuel oli geen nimega ZFHX2 mutatsiooniga.

Kui meeskond lülitas hiirtel selle geeni välja, märkasid nad, et hiired tundsid sabale vajutades valu tavapärasest vähem. Samas olid nad jällegi väga tundlikud kuumuse osas. Selle põhjal võib oletada, et antud geen aitab kontrollida, kas mingi tegevus põhjustab valu või mitte.

Kui teadlased lisasid geenile ZFHX2 aga sama mutatsiooni nagu kõne all oleval perekonnal, olid nad valu tekitava kuumuse osas palju vähemtundlikud. Mutatsioonil on selline mõju ilmselt sellepärast, et geen kontrollib kuueteistkümne teise geeni aktiivsust, mõned neid on seotud ka valu tundmisega.

Cox ja tema kolleegid loodavad, et geeni ZFHX2 ja selle mutatsiooni paremast mõistmisest võib tulevikus abi olla tõhusamate valuvaigistite loomisel. Need võivad suurt leevendust pakkuda just neile, kes peavad kannatama kroonilise valu käes.

Uuring ilmus ajakirjas Brain

Populaarne

Tagasi üles